Fondation Sanfilippo
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The Sanfilippo Syndrome, named after Dr. Sylvester Sanfilippo who described the condition in 1963, is a Mucopolysaccharidosis of type III (MPSIII), due to the deficiency of a of a lyosomal enzyme called heparan N-sulfatase. Heparan N-sulfatase is a crucial actor in the catabolism of heparan sulfate. Deficiency of heparan N-sulfatase leads to severe nervous degeneration and to death between the age of 10 and 20. |
Prochains événements:
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MPS Awareness Day 2012
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ECRD 2012 Brussels 23-25 MayStill time to register!
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12th International symposium on MPS and related diseases28. June - 1. July 2012
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TSR Emission sur les maladies raresécouter l'émission Babylone de Cécile Guérin du jeudi 16 février
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Appel aux famillespour venir participer à la réalisation d'un film pour faire connaître la maladie de Sanfilippo le 1er week-end de septembre 2012 |
