Fondation Sanfilippo
Prochains événements:
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DINER DE SOUTIEN ORGANISÉ PAR L'AMICALE AUXILIUM |
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25 FéVRIER 2012 JOURNÉE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES |
29.02- 2.03. 2012
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29.03.2012 |
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Das Sanfilippo-Syndrom, benannt nach Dr. Sylvester Sanfilippo, der die Krankheit 1963 erstmals beschrieb, ist eine Mukopolysaccharidose vom Typ III (MPSIII). Sie wird durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms namens Heparan-N-Sulfatase verursacht, das ein wichtiger Faktor im Heparansulfat-Stoffwechsel ist. Ein Mangel an Heparan-N-Sulfatase führt zu schweren Nervenschädigungen und zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr zum Tod. |
