Überblick
Überblick über die aktuelle Forschungssituation
Zuletzt aktualisiert am Donnerstag, den 25. Februar 2010 um 20:17 Uhr
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Bis heute gibt es für das Sanfilippo-Syndrom nur symptomatische Therapien, deren Wirksamkeit je nach Patienten schwankt. |
So gibt es z. B. Behandlungsversuche gegen Verhaltensstörungen, HNO-Kontrollen und orthopädische Gymnastik. Allerdings sind diese Ansätze immer noch zu wenig effektiv, insbesondere da vom Sanfilippo-Syndrom betroffene Kinder oft sehr schwer zu behandeln sind, gerade bei Hyperaktivität.
Das zunehmende Wissen in den Bereichen Molekularbiologie und Physiopathologie lässt hoffen, dass bald die eigentlichen Ursachen der Krankheit behandelt werden können und nicht mehr nur die Symptome.
Durch ein besseres Verständnis der verschiedenen Stadien im biochemischen Prozess der Anlagerung von Heparansulfat in den Zellen können verschiedene therapeutische Ansätze aufgegriffen und weiterentwickelt werden.
Zusätzlich scheint es, dass therapeutische Strategien je nach Patient, Krankheitsverlauf und Art der genetischen Mutation, die bei ihm festgestellt wurde, sehr verschieden sein können.
Dies gilt möglicherweise auch für Strategien im Bezug auf MPSIII, die nach Typ A, B und C und der Art der Mutation variieren können.
Daher ist es wichtig, alle prinzipiell möglichen neuartigen Ansätze zu unterstützen: Gentherapie, Zelltherapie und pharmakologische Therapie.
Conception of chemical chaperones
Zuletzt aktualisiert am Donnerstag, den 04. März 2010 um 11:13 Uhr
Conception and evaluation of new chemical chaperones of the N-acetyglucosaminidase in the context of the development of a treatment for Sanfilippo Syndrome (MPS III B).
Gentherapie
Zuletzt aktualisiert am Donnerstag, den 04. März 2010 um 11:03 Uhr
(Organisiertes Programm; Sanfilippo-Allianz)
Wie bereits erwähnt ist eines der laufenden Forschungsprojekte das intrazerebrale Gentherapieprogramm.
Knochenmarktransplantation
Zuletzt aktualisiert am Donnerstag, den 04. März 2010 um 11:10 Uhr Montag, den 01. Februar 2010 um 12:55 Uhr
Nach unserer Ausschreibung Anfang 2009, die darauf gerichtet war, ein oder mehrere vielversprechende Forschungsprogramme im Sinne von Kindern zu unterstützen, die an Mukopolysaccharidose (MPS) erkrankt sind, hat sich die Stiftung für das (australische) Projekt von Dr. Adeline Lau entschieden, die seit mehreren Jahren über diese Krankheit arbeitet (an einem Projekt in genetischer und molekularer Pathologie).
Pharmakologische Ansätze
Zuletzt aktualisiert am Mittwoch, den 10. Februar 2010 um 15:31 Uhr
Enzymersatztherapien (ERT):
Bei dieser Therapie werden Ersatzenzyme verabreicht. Dabei werden sogenannte rekombinante Enzyme injiziert, die die fehlenden Enzyme ersetzen. In Europa wird diese Therapie bei einigen Krankheiten angewendet, beispielsweise bei Morbus Gaucher Typ I und bei Morbus Fabry. Im Moment laufen klinische Studien für Mukopolysaccharidosen der Typen I, II und IV und für Glykogenosen Typ II bei Kindern und Jugendlichen. Es stehen ausserdem Studien für Morbus Niemann-Pick Typ B an.
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