Fondation Sanfilippo
Prochains événements:
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DINER DE SOUTIEN ORGANISÉ PAR L'AMICALE AUXILIUM |
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25 FéVRIER 2012 JOURNÉE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES |
29.02- 2.03. 2012
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29.03.2012 |
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La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo, portant le nom du Dr. Sylvester Sanfilippo, qui en a décrit les conditions en 1963, est une mucopolysaccharidose de type III (MPSIII) qui est due à une déficience d'une enzyme lysosomale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d'héparane. La déficience de cette enzyme se traduit par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant au décès entre l'âge de 10 et 20 ans. |
