Fondation Sanfilippo
Prochains événements:
 |
MPS Awareness Day 2012
|
En savoir plus |
|
|
ECRD 2012 Brussels 23-25 MayStill time to register!
|
En savoir plus |
|
|
12th International symposium on MPS and related diseases28. June - 1. July 2012
|
En savoir plus |
 |
TSR Emission sur les maladies raresécouter l'émission Babylone de Cécile Guérin du jeudi 16 février
|
Ecouter l'émission |
 |
Appel aux famillespour venir participer à la réalisation d'un film pour faire connaître la maladie de Sanfilippo le 1er week-end de septembre 2012 |
 |
La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo, portant le nom du Dr. Sylvester Sanfilippo, qui en a décrit les conditions en 1963, est une mucopolysaccharidose de type III (MPSIII) qui est due à une déficience d'une enzyme lysosomale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d'héparane. La déficience de cette enzyme se traduit par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant au décès entre l'âge de 10 et 20 ans. |
