Point sur la situation
Point sur la situation actuelle des travaux de recherche
Mise à jour le Jeudi, 25 Février 2010 20:17
 |
Il n'existe à ce jour que des traitements symptomatiques pour la maladie de Sanfilippo dont l'efficacité varie en fonction du patient. |
Toutefois, cette prise en charge est encore très insatisfaisante notamment du fait que les enfants atteints de la maladie de Sanfilippo sont souvent résistants aux traitements, en particulier en ce qui concerne l'hyperactivité.
La progression des connaissances en biologie moléculaire et en physiopathologie permet aujourd'hui de s'attaquer davantage à la cause de la maladie et non plus seulement aux symptômes.
La compréhension des différentes étapes du processus biochimique d'accumulation de l'héparane sulfate dans les cellules permet d'appréhender les différentes approches thérapeutiques possibles.
Il apparaît en outre que les stratégies thérapeutiques pourraient dans le future être différentes selon les malades, l'évolution de la pathologie et le type de mutation génétique identifié.
Cela vaut potentiellement pour les stratégies relatives à la MPS III en fonction des quatre types A, B, C, D, et en fonction des types de mutations en présence.
Il est donc important de soutenir l'ensemble des approches innovantes susceptibles d'apparaître : thérapie génique et cellulaire, approches pharmacologiques.
Conception de chaperons chimiques
Mise à jour le Jeudi, 04 Mars 2010 11:13
Conception et évaluation de nouveaux chaperons chimiques de la N-acétylglucosaminidase dans le cadre du développement d’un traitement du syndrome de Sanfilippo (MPS III B).
Thérapie génique
Mise à jour le Jeudi, 04 Mars 2010 11:03
(programme organisé par l'Alliance Sanfilippo)
Comme mentionnée, l'un des programmes en cours est le programme de thérapie génique intracérébrale pour le MPS IIIA.
Greffe de moelle osseuse
Mise à jour le Jeudi, 04 Mars 2010 11:10 Lundi, 01 Février 2010 12:55
Suite à notre appel d'offre lancé en début 2009 dans le but de soutenir de(s) programme(s) de recherche prometteur(s) pour les enfants atteints de mucopolysaccharidose (MPS), la Fondation, a retenu le projet (australien) du Dr. Adeline Lau qui travaille depuis plusieurs années sur cette maladie (un projet de pathologie génétique et moléculaire).
Approches pharmacologiques
Mise à jour le Mercredi, 10 Février 2010 15:31
Thérapie enzymatique substitutive:
Une enzyme recombinante est injectée afin de remplacer l'enzyme manquante. Plusieurs maladies bénéficient en Europe de cette thérapeutique notamment la maladie de Gaucher de type I et la maladie de Fabry. Des essais cliniques sont en cours pour les Mucopolysaccharidoses de types I, II et VI et les formes infantile et juvénile de Glycogénose de type II.
Plus d'articles...
Page 1 sur 2
