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Fondation Sanfilippo

 

Prochains événements:

DINER DE SOUTIEN ORGANISÉ PAR L'AMICALE AUXILIUM

25 FéVRIER 2012

JOURNÉE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES

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29.02- 2.03. 2012

 

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29.03.2012

à la salle polyvalente de Dardagny

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La maladie de Sanfilippo

La malattia di San Filippo o sindrome di Sanfilippo, che porta il nome del Dr. Sylvester Sanfilippo, che ne descrisse le condizioni nel 1963, è una mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III) dovuta ad una deficienza dell'enzima lisosomale, l'eparano-N-solfatasi.
Questo enzima realizza una tappa cruciale del catabolismo del solfato di eparano. La deficienza di questo enzima si traduce in una degenerescenza nervosa considerevole che porta alla morte tra i 10 e i 12 anni.

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