Fondation Sanfilippo
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MPS Awareness Day 2012
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ECRD 2012 Brussels 23-25 MayStill time to register!
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12th International symposium on MPS and related diseases28. June - 1. July 2012
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TSR Emission sur les maladies raresécouter l'émission Babylone de Cécile Guérin du jeudi 16 février
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Appel aux famillespour venir participer à la réalisation d'un film pour faire connaître la maladie de Sanfilippo le 1er week-end de septembre 2012 |
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La malattia di San Filippo o sindrome di Sanfilippo, che porta il nome del Dr. Sylvester Sanfilippo, che ne descrisse le condizioni nel 1963, è una mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III) dovuta ad una deficienza dell'enzima lisosomale, l'eparano-N-solfatasi. |
