La malattia di San Filippo o sindrome di Sanfilippo, che porta il nome del Dr. Sylvester Sanfilippo, che ne descrisse le condizioni nel 1963, è una mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III) dovuta ad una deficienza dell'enzima lisosomale, l'eparano-N-solfatasi.
Questo enzima realizza una tappa cruciale del catabolismo del solfato di eparano. La deficienza di questo enzima si traduce in una degenerescenza nervosa considerevole che porta alla morte tra i 10 e i 12 anni.

Esistono quattro tipi di MPS III, cioè i tipi A, B, C e D che si riferiscono all'enzima specifico che manca per diminuire l'eparano solfato.

L'enzima permette di trasformare sostanze A in B, B in C, C in D e D nella sostanza finale che deve essere eliminata :

Essendo la malattia progressiva, il bambino diventa iperattivo ed ha spesso molte difficoltà  ad apprendere. Alcuni bambini dormono poco di notte.

Il linguaggio e la comprensione vengono persi in modo graduale. Alcuni bambini non sono mai ordinati ed alcuni perdono la loro facoltà  di camminare. La diagnosi viene fatta con una evidenziazione di un deficit in eparano-N-solfatasi al momento della coltura di fibroblasto o dell'evidenziazione di un'escrezione urinaria di eparano-N-solfato.

La MPS III è una malattia genetica recessiva rara la cui prevalenza è difficile da stabilire, poiché la malattia è verosimilmente sottodiagnosticata, ma può essere valutata a 1 : 70.000 nascite.

Esistono oggi già  diverse associazioni nel mondo, ma dopo diverse ricerche, abbiamo constatato che non esisteva nessuna fondazione o associazione in Svizzera per promuovere le azioni di ricerca tese a fornire soluzioni terapeutiche efficaci ai bambini colpiti dalla Mucopolisaccaridosi di tipo III, poiché questa malattia non conosce frontiere e colpisce anche famiglie in Svizzera.