Approcci farmacologici

Ultimo aggiornamento Mercoledì 10 Febbraio 2010 15:31

Terapia enzimatica sostitutiva:

Terapia enzimatica sostitutiva. Un enzima ricombinante viene iniettato al fine di sostituire l'enzima mancante. Diversi malati usufruiscono in Europa di questa terapeutica, in particolare la malattia di Gaucher di tipo I e la malattia di Fabry. Test clinici sono in corso per le Mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI e le forme infantili e giovanili di Glicogenosi di tipo II.

Dovrebbero essere avviati anche per la malattia Niemann-Pick B. L'enzima ricombinante è già  stato sintetizzato per la malattia di Sanfilippo. La limitazione principale è il fatto che viene colpito il cervello. Sono in corso lavori per ricercare nuovi ricettori, modificare la permeabilità  della barriera ematomeningea, utilizzare la transcitosi oppure procedere all'iniezione per via intracerebrale con l'uso di una piccola camera per evitare prelievi regolari.
Questa camera dovrà  essere collocata sotto anestesia generale. Si tratta di una specie di “tasca” posta nell'addome, sotto la pelle, con un filo delle dimensioni di un capello che arriva fino al cervello.

Translettura di uno Stop Codon:

Alcuni composti, in particolare gli amminoglicosidi, sono capaci di impedire l'arresto prematuro, a causa di una mutazione non senso, della produzione di una proteina. Il principio della translettura consiste nell'eliminare uno Stop Codon al momento della trascrizione dell'RNA e nel ripristinare una parte della produzione dell'enzima deficiente.

Uso di molecole chimiche chaperon specifiche del sito attivo:

L'aumento dell'attività  residua sembra una pista promettente almeno per determinati malati (ad esempio con l'uso di galattosio in alcuni casi della malattia di Fabry).
Questa pista si rivolge a priori alle mutazioni non senso. È ancora poco esplorata per quanto riguarda la malattia di Sanfilippo, ma potrebbe nel tempo comportare un fortissimo potenziale. Questi programmi ci danno un barlume di speranza, ma non dobbiamo attenderne passivamente i risultati, dobbiamo contribuire a far andare avanti la ricerca al più presto, poiché la malattia avanza.