Punto sulla situazione
Punto sulla situazione attuale dei lavori di ricerca
Ultimo aggiornamento Giovedì 25 Febbraio 2010 20:17
 |
Attualmente esistono solo trattamenti sintomatici per la malattia di Sanfilippo, la cui efficacia varia in funzione del paziente. |
tentativi di trattamenti dei disturbi del comportamento, ORL e soluzioni ortopediche. Tuttavia questa presa in carico è ancora troppo insoddisfacente in particolare perché i bambini colpiti dalla malattia di Sanfilippo sono spesso resistenti ai trattamenti, con particolare riferimento all'iperattività .
Il progresso delle conoscenze in biologia molecolare ed in fisiopatologia permette oggi di affrontare in modo più forte la causa della malattia e non più solo i sintomi.
La comprensione delle diverse tappe del processo biochimico di accumulo di eparano solfato nelle cellule permette di comprendere i diversi approcci terapeutici possibili.
Ê chiaro inoltre che le strategie terapeutiche potrebbero essere in futuro differenti secondo i malati, l'evoluzione della patologia ed il tipo di mutazione genetica identificata.
Ciò vale potenzialmente per le strategie relative alla MPS III in funzione dei quattro tipi A, B, C e D ed in funzione dei tipi di mutazioni presenti. Ê dunque importante sostenere il complesso degli approcci innovatici che si presentano: terapia genica e cellulare,approcci farmacologici.
Conception de chaperons chimiques
Ultimo aggiornamento Giovedì 04 Marzo 2010 11:13
traduzione in corso:
Conception et évaluation de nouveaux chaperons chimiques de la N-acétylglucosaminidase dans le cadre du développement d’un traitement du syndrome de Sanfilippo (MPS III B).
Terapia genica
Ultimo aggiornamento Giovedì 04 Marzo 2010 11:03
(programma organizzato da l' Alleanza Sanfilippo)
Come già detto, uno dei programmi in corso è il programma di terapia genica intercerebrale per la MPS IIIZ.
Trapianto di midollo osseo
Ultimo aggiornamento Giovedì 04 Marzo 2010 11:10 Lunedì 01 Febbraio 2010 12:55
In seguito al nostro bando di gara indetto all’inizio del 2009 allo scopo di sostenere un programma / dei programmi di ricerca promettente(i) per i bambini colpiti da mucopolisaccaridosi (MPS), la Fondazione ha scelto il progetto (australiano) della Dr. Adeline Lau, che lavora da diversi anni su questa malattia (un progetto di patologia genetica e molecolare).
Approcci farmacologici
Ultimo aggiornamento Mercoledì 10 Febbraio 2010 15:31
Terapia enzimatica sostitutiva:
Terapia enzimatica sostitutiva. Un enzima ricombinante viene iniettato al fine di sostituire l'enzima mancante. Diversi malati usufruiscono in Europa di questa terapeutica, in particolare la malattia di Gaucher di tipo I e la malattia di Fabry. Test clinici sono in corso per le Mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI e le forme infantili e giovanili di Glicogenosi di tipo II.
Altri articoli...
Pagina 1 di 2
