LA MALADIE DE SANFILIPPO
point sur la situation actuelle des travaux de recherche
Il n’existe à ce jour que des traitements symptomatiques pour la maladie de Sanfilippo dont l’efficacité varie en fonction du patient.
la prise en charge est encore très insatisfaisante
Notamment du fait que les enfants atteints de la maladie de Sanfilippo sont souvent résistants aux traitements, en particulier en ce qui concerne l’hyperactivité. La progression des connaissances en biologie moléculaire et en physiopathologie permet aujourd’hui de s’attaquer davantage à la cause de la maladie et non plus seulement aux symptômes.
La compréhension des différentes étapes du processus biochimique d’accumulation de l’héparane sulfate dans les cellules permet d’appréhender les différentes approches thérapeutiques possibles. Il apparaît, en outre, que les stratégies thérapeutiques pourraient dans le futur être différentes selon les malades, l’évolution de la pathologie et le type de mutation génétique identifié. Cela vaut potentiellement pour les stratégies relatives à la MPS III en fonction des quatre types A, B, C, D et en fonction des types de mutations en présence.
Il est important de soutenir l’ensemble des approches innovantes susceptibles d’être réalisées.