En août 2008, nous apprenions que notre petite fille Charlotte, alors âgée de 4 ans, était atteinte d’une maladie orpheline incurable et dévastatrice, la maladie de Sanfilippo. Nous découvrions aussi que cette maladie génétique était loin de ne toucher que notre fille. Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l’organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéines dont la structure est déterminée par le code génétique. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à toute âge de la vie, avec l’expression d’une maladie. Contrairement aux idées reçues ce problème de santé n’est pas nécessairement héréditaire mais peut résulter de mutation génétique.


In August 2008, we were informed that our little Charlotte, 4 years old, was affected by a rare, incurable and devastating disease, the Sanfilippo Syndrome. We soon discovered that she was far from being the only child afflicted with this genetic disease. Genetic diseases are due to one or more anomalies on one or more chromosomes which are transmitted to descendants and cause a dysfunction of certain specific cells of the body. Biological cells produce proteins, the structures of which are determined by the genetic code. An affected gene causes a dysfunction of the cell which can have for consequence a disease at any moment in life. Contrary to common belief, such health problems are not necessarily congenital, but can result from a gene mutation.

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Morel Frédéric Fondation Sanfilippo - C/o NAT Services SA - Rue de Jargonnant 2 - 1207 Genève - Suisse