Nos petits ont une maladie «incurable»? Nous refusons de le croire et d’accepter passivement cette fatalité.

point sur la situation actuelle des travaux de recherche

Il n’existe à ce jour que des traitements symptomatiques pour la maladie de Sanfilippo dont l’efficacité varie en fonction du patient.

la prise en charge est encore très insatisfaisante

Notamment du fait que les enfants atteints de la maladie de Sanfilippo sont souvent résistants aux traitements, en particulier en ce qui concerne l’hyperactivité. La progression des connaissances en biologie moléculaire et en physiopathologie permet aujourd’hui de s’attaquer davantage à la cause de la maladie et non plus seulement aux symptômes.

La compréhension des différentes étapes du processus biochimique d’accumulation de l’héparane sulfate dans les cellules permet d’appréhender les différentes approches thérapeutiques possibles. Il apparaît, en outre, que les stratégies thérapeutiques pourraient dans le futur être différentes selon les malades, l’évolution de la pathologie et le type de mutation génétique identifié. Cela vaut potentiellement pour les stratégies relatives à la MPS III en fonction des quatre types A, B, C, D et en fonction des types de mutations en présence.

Il est important de soutenir l’ensemble des approches innovantes susceptibles d’être réalisées.